Hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria hace que tu cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El exceso de hierro se almacena en tus órganos, especialmente el hígado, el corazón y páncreas. El exceso de hierro puede envenenar a estos órganos, dando lugar a condiciones peligrosas para la vida, como el cáncer, arritmias cardíacas y cirrosis.

Muchas personas heredan los genes defectuosos que causan la hemocromatosis – es la enfermedad genética más común en caucásicos. Pero sólo una minoría de los que tienen los genes y desarrollan problemas serios. La hemocromatosis es más probable que sea grave en los hombres.

Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria por lo general aparecen en la mediana edad. El hierro puede caer a niveles seguros mediante la eliminación regular de la sangre de su cuerpo.

Síntomas de la hemocromatosis

Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca tienen síntomas. Los primeros signos y síntomas a menudo son inespecíficos, imitando los de otras condiciones comunes. Los síntomas comunes incluyen:

  • Dolor en las articulaciones
  • Fatiga
  • Debilidad

Hombre-enfermoLos primeros signos y síntomas de la enfermedad en los hombres son a menudo de daño orgánico. Ellos incluyen:

  • Dolor en las articulaciones
  • Diabetes
  • Pérdida del deseo sexual (libido)
  • Impotencia
  • Fallo cardíaco

Cuando los signos y síntomas aparecen

Aunque la hemocromatosis hereditaria está presente al nacer, la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta más tarde en la vida – por lo general entre las edades de 50 y 60 en los hombres y después de 60 años en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.

Cuándo consultar a un médico

Consulta a tu médico si experimentas cualquiera de los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria. Si tienes un familiar directo que tiene hemocromatosis, pregúntale a tu médico acerca de las pruebas genéticas que pueden determinar si has heredado el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.

Causas

La hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos que consume. Las mutaciones que causan la hemocromatosis hereditaria se transmiten de padres a hijos.

Mutaciones genéticas que causan la hemocromatosis

El gen que está mutado con mayor frecuencia en personas con hemocromatosis hereditaria es llamado HFE. Heredas un gen HFE de cada uno de sus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Una de estas mutaciones se encuentra en alrededor del 85 por ciento de las personas que tienen la hemocromatosis hereditaria. Las pruebas genéticas pueden revelar si tienes estas mutaciones en el gen HFE.

  • Si heredas 2 genes anormales, puedes desarrollar hemocromatosis. Alrededor del 70 por ciento de las personas que heredan dos genes desarrollan la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis. También pueden transmitir la mutación a sus hijos.
  • Si heredas 1 gen anormal, no vas a desarrollar la hemocromatosis. Se le te un portador de la mutación de genes y puedes transmitir la mutación a tus hijos. Ellos no desarrollan la enfermedad a menos que también hereden otro gen anormal de otro padre.

Cómo la hemocromatosis afecta a los órganos

El hierro juega un papel esencial en diversas funciones corporales, incluyendo ayudar en la formación de sangre. Una hormona llamada péptido hepcidina, secretada por el hígado, juega un papel clave en el uso de hierro del cuerpo. Controla la cantidad de hierro que es absorbido por los intestinos, cómo se utiliza el hierro en varios procesos del cuerpo y cómo se almacena en varios órganos.

En la hemocromatosis, el papel normal de la hepcidina se interrumpe y el cuerpo absorbe más hierro del que necesita. Este exceso de hierro se almacena en los tejidos de los órganos principales, especialmente el hígado. El exceso de hierro es tóxico para el cuerpo, y durante un período de años, el hierro almacenado puede dañar gravemente muchos órganos, lo que lleva a la insuficiencia de órganos y enfermedades crónicas como la cirrosis, la diabetes y la insuficiencia cardíaca.

Aunque muchas personas tienen genes defectuosos que causan la hemocromatosis, sólo alrededor del 10 por ciento de ellos tienen sobrecarga de hierro en la medida en que causa daño a los tejidos y órganos.

Otros tipos de hemocromatosis

  • Hemocromatosis juvenil. Esto produce los mismos problemas en los jóvenes que la hemocromatosis hereditaria provoca en los adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 15 y 30. Este trastorno es causado por una mutación en el gen HJV.
  • Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
  • Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no es hereditaria. Los depósitos de hierro son debido a otra enfermedad, como la anemia, enfermedad hepática crónica o una infección.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de hemocromatosis hereditaria incluyen:

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  • dnaTener 2 copias de un gen HFE mutado. Este es el mayor factor de riesgo para la hemocromatosis hereditaria.
  • Antecedentes familiares Si tienes un pariente de primer grado – un padre o hermano – con hemocromatosis, eres más propenso a desarrollar la enfermedad. Si tienes un historial familiar de alcoholismo, ataques al corazón, diabetes, enfermedad hepática, artritis o impotencia, tu riesgo de hemocromatosis es mayor.
  • Etnia. Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensos a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otras etnias. La hemocromatosis es menos común en los afroamericanos, los hispanos y los asiáticos-americanos.
  • Ser hombre. Los hombres son más propensos a desarrollar signos y síntomas de la hemocromatosis en una edad más temprana. Dado que las mujeres pierden hierro a través de la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar menos del mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo para las mujeres aumenta.

Complicaciones

Sin tratamiento, la hemocromatosis hereditaria puede conducir a una serie de complicaciones, especialmente en las articulaciones y en los órganos donde el exceso de hierro tiende a almacenarse – el hígado, el páncreas y el corazón-. Las complicaciones pueden incluir:

  • Problemas del hígado. La cirrosis – cicatrización permanente del hígado – es sólo uno de los problemas que pueden ocurrir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
  • Problemas del páncreas. El daño al páncreas puede conducir a la diabetes.
  • Problemas del corazón. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del mismo para hacer circular la sangre suficiente para las necesidades de tu cuerpo. Esto se conoce como insuficiencia cardiaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos anormales (arritmias). Las arritmias pueden causar palpitaciones, dolor en el pecho  y sensación de desmayo.
  • Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede conducir a la disfunción eréctil (impotencia), y la pérdida de deseo sexual en los hombres y la ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
  • Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en células de la piel pueden hacer que su piel aparezca de color bronce o gris.

Pruebas y diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas, tales como rigidez en las articulaciones y fatiga pueden ser el resultado de muchas otras enfermedades más comunes que la hemocromatosis. Muchas personas con la enfermedad no presentan signos o síntomas distintos por los niveles elevados de hierro en la sangre. La mayoría de los casos de hemocromatosis hoy son identificados por análisis de sangre anormales realizados por otras razones o por proyección de los familiares de las personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Las dos pruebas claves para detectar la sobrecarga de hierro son:

  • Saturación de transferrina sérica. Este examen mide la cantidad de hierro unido a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina mayor que el 45 por ciento se consideran demasiado altos.
  • Ferritina sérica. Este examen mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si los resultados de su prueba de saturación de transferrina en suero son más altos de lo normal, el médico comprueba tu ferritina sérica.

Debido a que un número de otras condiciones también pueden causar ferritina elevada, se necesitan ambas pruebas de sangre para diagnosticar el trastorno. Puede que tengas que realizar pruebas repetidas para obtener resultados más precisos.

Pruebas adicionales

Tu médico puede sugerirte otras pruebas para confirmar el diagnóstico y buscar otros problemas:

  • Pruebas de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
  • MRI. Una resonancia magnética es una manera rápida y no invasiva para medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
  • Se recomienda realizar pruebas de mutaciones genéticas. Prueba de tu ADN para las mutaciones en el gen HFE si tienes altos niveles de hierro en sangre. Si estás pensando en la prueba genética de la hemocromatosis, discute los pros y los contras con tu médico o con un consejero genético.
  • Extracción de una muestra de tejido hepático para su examinación. Si se sospecha de daños en el hígado, el médico puede tener una muestra de tejido del hígado, eliminado mediante una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para comprobar la presencia de hierro, así como la evidencia de daño hepático, especialmente cicatrización o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen hematomas, sangrado e infección.

Evaluar a personas sanas para la hemocromatosis

Se recomienda pruebas genéticas para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de cualquier persona con diagnóstico de hemocromatosis. Si la mutación se encuentra solo en uno de los padres, entonces los niños no necesitan ser analizados.

pastillasTratamientos y drogas

Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria con seguridad y eficacia mediante la eliminación de la sangre de su cuerpo (flebotomía) sobre una base regular, tal como si estuviera donando sangre. (Algunos centros de recolección de sangre en los Estados Unidos han obtenido el permiso de la FDA para recoger esta sangre y utilizarla para transfusiones). El objetivo es reducir tus niveles de hierro a la normalidad. La cantidad de sangre extraída dependerá de tu edad, salud en general y la severidad de la sobrecarga de hierro. Pueden pasar varios años para reducir el hierro en tu cuerpo a niveles normales.

Esquema de tratamiento inicial. Inicialmente, es posible que dones una pinta (470 mililitros) de sangre una o dos veces a la semana, por lo general en un hospital o en el consultorio de tu médico. Este proceso no debe ser demasiado incómodo. Mientras descansas en una silla, se inserta una aguja en una vena en tu brazo. La sangre fluye de la aguja en un tubo que se une a una bolsa de sangre. Dependiendo de la condición de tus venas y la consistencia de la sangre, el tiempo necesario para eliminar una pinta de sangre puede variar de 10 a 30 minutos.

Programa de mantenimiento de tratamiento. Una vez que tus niveles de hierro han vuelto a la normalidad, las extracciones de sangre pueden ser menos frecuentes, por lo general cada tres o cuatro meses. Algunas personas pueden mantener los niveles de hierro normales sin sacarse sangre, y algunos pueden necesitar que le saquen sangre mensual. El horario dependerá de la rapidez con que el hierro se acumule en tu cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves como la enfermedad del hígado, enfermedades del corazón y diabetes. Si ya tienes una de estas condiciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad, y en algunos casos incluso revertirla.

Si tienes hemocromatosis, pero no hay complicaciones de la cirrosis o diabetes, tienes la misma esperanza de vida que una persona saludable de tu misma edad.

La flebotomía no revertirá la cirrosis o mejorará el dolor articular.

Si tienes cirrosis, el médico puede recomendarte el cribado periódico para el cáncer de hígado. Esto implica generalmente una ecografía abdominal y una prueba de sangre.

La quelación para aquellos que no pueden someterse a la extracción de sangre

Si no puedes someterse a flebotomía, porque tienes anemia, por ejemplo, o complicaciones del corazón, el médico puede recomendarte un medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectado en tu cuerpo, o puede ser tomado como una píldora. El medicamento hace que tu cuerpo expulse el hierro a través de la orina o en las heces en un proceso que se llama quelación.

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes reducir el riesgo de complicaciones a causa de la hemocromatosis si:

Evitas los suplementos de hierro y multivitaminas que contienen hierro. Estos pueden aumentar tus niveles de hierro aún más.

Evitas suplementos de vitamina C, especialmente con los alimentos. La vitamina C aumenta la absorción de hierro. Trata de beber jugos ricos en vitamina C, como jugo de naranja, entre las comidas.

Evita el alcohol. El alcohol aumenta el riesgo de daño hepático. Si tienes enfermedad hepática y hemocromatosis hereditaria, evita el alcohol por completo.

Evita comer mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis hereditaria son susceptibles a las infecciones, especialmente las causadas por ciertas bacterias en los mariscos crudos.

Bebe té. Algunas evidencias sugieren que el consumo de té ricos en taninos puede retardar el almacenamiento de hierro.

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