¿Cómo se hace el diagnóstico de la hemocromatosis?

En las hemocromatosis el diagnóstico es importante, debido a la existencia de excelentes opciones terapéuticas para cada caso. Sin embargo, dicho diagnóstico se aplaza en muchas ocasiones y por distintos motivos en hemocromatosis primarias y secundarias.

En las primarias, la enfermedad no ofrece síntomas en estadios iniciales (cuando puede tratarse con éxito), y éstos aparecen sólo en fases donde el tratamiento no resulta tan eficaz. Por ello el diagnóstico debe intuirse a través de pruebas de laboratorio.

Diagnóstico de la hemocromatosis secundaria

Fundamentalmente hay 2 pruebas para la intuición – diagnóstico de la hemocromatosis.

  • Índice de saturación de la transferrina. Los valores normales suelen estar al entorno del 30%. Valores superiores a un 50% en dos ocasiones son sugerentes de la enfermedad. Se trata de un test económico aunque no específico; apto para el cribado de la población. Más; Los altos niveles de transferrina y la deficiencia de hierro.
  • Ferritina sérica: la ferritina es la proteína capaz de almacenar el hierro en las células, principalmente en el hígado. Existe una pequeña cantidad de ferritina circulante cuya concentración mantiene una relación con la cantidad de hierro almacenado. De este modo, la medida de la ferritina sérica se aproxima al nivel de depósitos de hierro del paciente. Una ferritina elevada suele demostrar la presencia de depósitos de hierro incrementados. Más; Sobre el análisis de sangre de ferritina.

Mutaciones del gen HFE: 70% – 80%

De los pacientes con hemocromatosis hereditaria presentan mutaciones de un gen denominado HFE. La mutación más frecuente es la llamada C282Y en forma homozigota (heredada por partida doble, por parte de padre y madre). Menos frecuentemente puede hallarse una combinación de esta misma mutación en forma heterozigota con la llamada H63D, también en forma heterozigota (heterocigotos dobles).

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Los pacientes con elevación de ferritina, pueden ser diagnosticados de hemocromatosis hereditaria. Luego del diagnóstico, el paciente debe realizarse un estudio genético.

Lamentablemente, a veces el paciente no le da importancia a esta enfermedad. Cada bolsa de transfusión equivale a 0,2 gramos de hierro, depositándose en tu organismo, principalmente en el hígado, y no existen mecanismos capaces de eliminar este hierro “adquirido”, y va acumulándose bolsa tras bolsa. Transcurridas 10 transfusiones el acumulo férrico se aproxima a los 5 g: cantidad tóxica.

El tratamiento se comienza cuando los niveles de ferritina se encuentran entre 1000 y 2000 g/l.

Te recomendamos la práctica de una biopsia hepática o una resonancia magnética, para tener el diagnóstico correcto.

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